Esos son algunos resultados de un estudio internacional con participación española, el cual señala que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves de la enfermedad “puede estar influenciada por sus características genéticas”.
El estudio, que publica New England Journal of Medicine y contó con participación del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) del Instituto de Salud Carlos III, trata de responder a por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves, mientras otras desarrollan formas graves de Covid-19.
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“Hemos buscado la respuesta en los genes y hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus”, señalaron en una nota del Ciber los directores del estudio.
Variantes en esas dos regiones del genoma humano se asocian, según la investigación, con “un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-COV-2".
Una de esas regiones se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la “tormenta de citoquinas”, causada por una reacción excesiva del sistema inmunitario, que acaba atacando al organismo.
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La segunda región está en el cromosoma 9, el gen que determina el grupo sanguíneo.
Los datos mostraron que “tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo O confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35% menos de riesgo)”.
Los equipos recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con Covid-19, entre ellos españoles, que necesitaban apoyo respiratorio (oxígeno o ventilación mecánica), de las que se extrajo ADN para estudiar casi nueve millones de variantes genéticas, con la participación de expertos genetistas y bioinformáticos.
El estudio identificó una mayor frecuencia de 26 variantes genéticas en los pacientes afectados por insuficiencia respiratoria, en comparación con el grupo control no infectado, y dos de ellas, en particular localizadas en los cromosomas 3 y 9 “mostraron una potente asociación con la gravedad”.
Aunque los investigadores creen que es todavía prematuro saber cuál de estos genes podría influir el curso de la infección, sí se sabe que el coronavirus se une a la proteína ACE2 en la superficie de las células para entrar en ellas.
Uno de los genes implicados interacciona con esa proteína y otro está relacionado con la respuesta inmunológica inflamatoria en los pulmones en respuesta a patógenos.
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Los autores destacan que la variante genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes (media de 59 años), lo que “podría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad”.
La frecuencia de ambas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 es “significativamente mayor en los pacientes que necesitaron ventilación mecánica frente a aquellos en los que únicamente se istró oxígeno, asociación que fue independiente de la edad y sexo”, señala la nota.
Por lo tanto, los científicos considera que “la presencia de estas variantes genéticas predispone al desarrollo de formas graves de insuficiencia respiratoria durante la infección por SARS-COV-2".
Investigaciones previas habían indicado que factores como la edad y enfermedades crónicas como la diabetes e hipertensión, así como la obesidad, aumentan el riesgo a desarrollar casos graves de coronavirus.
Sin embargo, este estudio “demuestra la posibilidad de identificar personas más vulnerables al desarrollo de enfermedad grave con insuficiencia pulmonar” según sus características genéticas, lo que posibilita identificar grupos de riesgo que necesiten una protección especial y diseñar tratamientos personalizados.
